A Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG), comunicou nesta sexta-feira (26), a adição da Atrofia Muscular Espinhal (AME) ao conjunto de doenças diagnosticadas pelo Programa de Triagem Neonatal (PTN), também conhecido como teste do pezinho. 1g4lu
A iniciativa faz parte do Programa Mineiro de ibilidade, Inclusão e Saúde (Promais), lançado pelo Governo de Minas em novembro de 2023 e têm foco em pessoas com deficiência ou doenças raras.
A medida terá início imediato, já a partir do dia 30 de janeiro todas as crianças que realizarem o exame pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em Minas Gerais, além das outras 12 doenças já triadas, também serão testadas para a AME, a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama).
O teste do pezinho é realizado em todas as Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios mineiros e o tratamento para as 15 doenças está disponível na rede pública de saúde estadual.
Segundo o secretário de Estado de Saúde de Minas Gerais, Fábio Baccheretti: “Com o diagnóstico do teste do pezinho, a nossa expectativa é a de que, em menos de 20 dias, essa criança esteja fazendo sua primeira consulta no ambulatório de doenças raras do Hospital das Clínicas, o que vai proporcionar uma vida de qualidade para esses pacientes. Até então, o diagnóstico vinha só depois da apresentação dos sintomas, o que fazia com que a condução do tratamento fosse diferente do que será oferecido a partir de agora’’
As doenças incluídas são consideradas graves e podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e raramente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida do recém-nascido, a recuperação é certamente efetiva. Da mesma forma, o diagnóstico tardio pode ser fatal e comprometer a qualidade de vida dos pacientes, deixando sequelas irreversíveis.
O teste é normalmente feito, a partir da coleta do sangue do calcanhar do bebê por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de “teste do pezinho”. O indicação é que o material seja coletado entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando a criança nasce com nove meses (bebê a termo).
A seguir, as 15 doenças que podem ser diagnosticadas pelo teste do pezinho:
- hipotireoidismo congênito
- fenilcetonúria
- doença falciforme
- fibrose cística
- deficiência de biotinidase
- hiperplasia adrenal congênita
- toxoplasmose congênita
- atrofia muscular espinhal (AME)
- imunodeficiência combinada grave (SCID)
- agamaglobulinemia (AGAMA)
- deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
- deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
- deficiência de proteína trifuncional – DPTC
- deficiência primária de carnitina – DPC
- deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)
Fonte: Agência Minas
